Микрофтальм: причины, диагностика и современные подходы к лечению
Микрофтальм это врожденная аномалия развития, характеризующаяся уменьшением размеров глазного яблока. Микрофтальм в структуре детской слепоты составляет от 3,2 до 11,2% случаев. В норме продольная ось глазного яблока у взрослого человека составляет около 23-24 мм. При микрофтальме этот показатель сокращается до 21 мм у взрослого и до 19 мм у ребенка. Патология может быть как односторонней (поражать один глаз), так и двусторонней, и с одинаковой частотой встречается у лиц мужского и женского пола. В обиходе микрофтальм часто путают с анофтальмом (полным отсутствием глазного яблока) и нанофтальмом (особой формой микрофтальма с утолщением склеры). Однако это разные заболевания, требующие различного подхода к диагностике и лечению.
Заболевание принимает две основные формы. Диагноз идиопатическая форма микрофотальма ставится в том случае, когда установить точную причину развития патологии не удалось, а воздействие негативных факторов во время беременности исключено.
Наследственная форма обусловлена генетическими мутациями и может наследоваться тремя путями: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным. Исследования связывают развитие микрофтальма с мутациями в генах SOX2, OTX2, VSX2, PAX6 и STRA6.
Почему возникает микрофтальм?
Установить точную причину появления микроофтальма удается не всегда. Согласно статистике, в 75% случаев патология провоцируется проблемным течением беременности, и лишь в 25% является проявлением генетического синдрома.
Основные условия риска для микроофтальма:
Первичное заражение беременной TORCH инфекциями, такими как токсоплазмоз, краснуха, цитомегаловирус и вирус герпеса, значительно повышает риск множественных пороков развития у плода, включая микрофтальм.
Тератогенные воздействия, к которым относится влияние ионизирующего излучения, прием определенных лекарственных средств, а также употребление алкоголя, наркотиков и курение при беременности повышают вероятность развития микроофтальма у плода .
Синдром амниотических перетяжек. Образование плотных нитей в плодном пузыре могут сдавливать плод и нарушать нормальное формирование глазного яблока.
Микрофтальм может быть одним из симптомов сложных генетических синдромов, таких как Деллемана, Петерса, Ригера, Ленца и других.
Симптомы и возможные осложнения
Клиническая картина зависит от степени недоразвития глаза. Внешне часто заметно значительное уменьшение глазной щели и самого глазного яблока, которое может быть неправильной формы. Роговица может быть часто уплощена и уменьшена в диаметре. Пациенты могут сталкиваться с проблемами следующего характера:
Снижение остроты зрения вплоть до полной слепоты. Повышенная слезоточивость и ощущение инородного тела.
Асимметрия лица может возникнуть из-за того, что недоразвитое глазное яблоко не стимулирует рост костей орбиты, это приводит к опущению брови, приподниманию уголка рта на пораженной стороне. С возрастом ребенка асимметрия может усугубляться, создавая проблемы с социальной адаптацией.
Микрофтальм часто сочетается с другими аномалиями, например колобомой (дефектом) радужки или сосудистой оболочки, катарактой, врожденной глаукомой .
Среди серьезных осложнений существует повышенный риск развития инфекционных процессов (кератиты, конъюнктивиты), отслойки сетчатки, а также формирования кист в полости орбиты и даже злокачественных новообразований .
Диагностика патологии начинается с визуального осмотра, но для подтверждения и уточнения степени тяжести требуется комплексное обследование.
Методы диагностики микрофтальма
- Биомикроскопия позволяет детально оценить состояние переднего отрезка глаза, выявить помутнения оптических сред и патологии конъюнктивы.
- Визометрия проводится для определения остроты зрения.
- УЗИ глазного яблока (В-сканирование) делается для измерения размеров глаза, оценки его внутренних структур и выявления кист.
- Рефрактометрия выявляет сопутствующие аномалии рефракции (миопию, гиперметропию, астигматизм).
- КТ (компьютерная томография) орбит проводится перед планируемой операцией для оценки состояния костных стенок глазницы и распределения мягких тканей.
- Генетическое тестирование показано для выявления хромосомных и генных мутаций, особенно при двустороннем поражении или наличии других пороков развития.
Пациентам с микрофтальмом также показана консультация генетика. На сегодня возможно сделать пренатальный скрининг заболевания. Дифференциальная диагностика заболевания проводится с анофтальмом, нанофтальмом, криптофтальмом. Отличительная черта криптофтальма – отсутствие глазничной щели, ресниц и желез.
Лечение микроофтальма
Тактика лечения зависит от степени микрофтальма, наличия остаточного зрения и возраста пациента. Главной целью лечения является профилактика асимметрии лица и максимально возможное сохранение зрительных функций. Консервативная терапия ограничена и направлена в основном на профилактику вторичных осложнений (например, инстилляции антисептиков для гигиены). При сохраненном зрении офтальмологом подбирается оптическая коррекция (очки или контактные линзы).
Хирургическое лечение микрофотальма является основным и включает несколько методик. Одной из методик является склеропластика. Она применяется при незначительной гипоплазии (уменьшении передне-задней оси на 1-3 мм). В ходе операции под прямыми мышцами глаза проводятся и фиксируются полоски аллотрансплантата, которые укрепляют склеру и стимулируют рост глаза.
Косметическое протезирование это основной метод лечения при выраженном микрофтальме. Специальные тонкостенные протезы не только маскируют косметический дефект, но и поддерживают нормальный рост костей орбиты, предотвращая деформацию лицевого черепа. Современные протезы изготавливаются индивидуально, могут пропускать свет и имеют высочайшую эстетику, полностью имитируя структуру и цвет здорового глаза .
Имплантационная методика при микроофтальме применяется при очень тяжелой гипоплазии (когда размер глаза менее 12-15 мм), при этом в ретробульбарное пространство может помещаться кожно-жировой трансплантат с последующим отсроченным протезированием. Если существуют прямые показания, крайне важно начинать протезирование как можно раньше — с 1-3 месяцев жизни ребенка. В этом возрасте происходит наиболее интенсивный рост орбиты, и правильно подобранный протез стимулирует этот процесс. Протез регулярно (в среднем раз в 1-3 месяца) заменяют на больший по размеру, что называется методом ступенчатого протезирования .
Прогноз и профилактика
Прогноз для зрения при микрофтальме, к сожалению, часто неблагоприятный, особенно при тяжелых формах. Однако своевременно начатое лечение позволяет решить главные задачи, это предотвращение выраженной асимметрии лица, обеспечение нормального развития век и конъюнктивальной полости. Такой подход к патологии позволит избавить ребенка и его семью от психологической травмы .
Специфической профилактики данной патологии не существует, но к мерам снижения риска можно отнести тщательное планирование беременности и исключение воздействия тератогенных факторов, профилактику и своевременное лечение TORCH-инфекций. Медико-генетическое консультирование пар из группы риска (с отягощенной наследственностью) также поможет снизить факторы риска появления патологии.
